Жители Анд переписали свою ДНК: почему горные индейцы пьют ядовитую воду, но чувствуют себя при этом хорошо?

На севере Аргентины высоко в горах есть место, где сама земля делает воду ядом. Вулканические породы, из которых состоит плато Пуна-де-Атакама, веками выщелачивают мышьяк в грунтовые воды. Для нас несколько глотков такой жидкости стали бы смертельным приговором, однако для местных жителей такой ядовитый коктейль — вполне себе привычное питье. И только сейчас ученые начинают понимать, какой трюк выкинула эволюция в организмах этих людей и как они выживают там, где другие бы погибли. Честно говоря, человеческие способности адаптироваться просто поражают.

В 20 раз выше нормы

Представьте себе город Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, затерянный в высокогорье на северо-западе Аргентины. До 2012 года, пока там не установили систему фильтрации, местные жители пили воду, в которой содержание мышьяка достигало 200 микрограммов на литр. Для сравнения: предельно допустимая норма Всемирной организации здравоохранения составляет всего 10 микрограммов.



То есть концентрация была выше в 20 раз. Для любого человека, не подготовленного генетически, такая вода — это прямой путь к тяжелым заболеваниям: раку, поражениям кожи, врожденным дефектам и преждевременной смерти.

И все же на плато Пуна-де-Атакама тысячелетиями живут люди. Археологические данные свидетельствуют: первые поселенцы появились здесь 7000 лет назад, а по другим данным — и вовсе 11 000. Неудивительно, что этот регион десятилетиями ставил ученых в тупик: как вообще целая популяция может не просто существовать, но даже и процветать в условиях хронического отравления?

Первый ключик к разгадке был найден еще в 1995 году. Тогда исследователи обратили внимание на то, что у женщин из аргентинских Анд наблюдается «уникальная» способность выводить мышьяк. Анализ мочи показал, что внутри аргентинских горцев этот химический элемент распадается совсем иначе, чем обычно.

В организме любого человека мышьяк проходит цепочку химических превращений. Сначала образуется особенно ядовитое промежуточное соединение — метилированный мышьяк (ММА). Затем оно преобразуется в диметилированную форму (ДМА), которая легко выводится с мочой.

А вот внутри жителей Анд опасная промежуточная стадия ММА почему-то пропускалась. Мышьяк сразу переходил в «безопасную» конечную форму ДМА. Тела горцев работали как идеальные очистные сооружения, но как именно исследователи тогда не смогли разобраться.

Высокогорный «апгрейд»

Чтобы добраться до сути этого феномена, команда под руководством Карины Шлебуш и Люси Гатепай (Уппсальский университет, Швеция) провела масштабную генетическую «инспекцию». У 124 женщин из Сан-Антонио-де-лос-Кобрес взяли образцы ДНК (простые мазки со щеки) и сравнили их с геномами людей из Перу и Колумбии. Для анализа использовались данные из международного проекта «1000 геномов». У всех участниц из Аргентины, что важно, анализ мочи подтвердил тот самый «ускоренный» профиль выведения мышьяка, замеченный еще в 1995 году.



Внимание ученых сразу привлек ген AS3MT (арсенит-метилтрансфераза). Он, как было известно ранее, играет ключевую роль в метаболизме мышьяка. Глубокий ДНК-анализ показал, что изменения гена AS3MT у жителей аргентинского высокогорья — это не одна случайная мутация, а целая группа согласованных изменений. При этом особые варианты AS3MT встречались у аргентинцев гораздо чаще, чем у их соседей из Перу и Колумбии.

Эти варианты, как выяснилось, и были тем самым эволюционным «апгрейдом». Они заставляют организм работать эффективнее: превращать мышьяк в менее токсичную форму, которую почки могут быстро вывести, не позволяя ядовитым промежуточным соединениям накапливаться в тканях.

Авторы исследования говорят: тысячи лет назад люди, у которых случайно оказался такой вариант гена, выживали чаще, оставляли больше здорового потомства. И постепенно вся популяция на плато Пуна-де-Атакама приобрела эту сверхспособность.

Яд становится нормой

Это открытие замечательно не только тем, что объясняет медицинскую загадку Анд. Оно показывает, как тонко и быстро (в масштабах эволюции) человек способен подстраиваться под, казалось бы, непригодные для жизни условия.

Мышьяк — это классический яд, против которого у нас нет врожденного иммунитета. Однако при наличии постоянного, пусть и губительного, воздействия на протяжении многих поколений, естественный отбор нашел обходной путь.



Важно понимать: жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес не «устойчивы» к мышьяку в том смысле, что он перестал на них действовать. Они эволюционировали так, чтобы выводить его до того, как он успеет нанести критический урон.

Это тонкая, но принципиальная разница: организмы аргентинских горцев не блокируют яд, но максимально эффективно его утилизируют. Исследователи говорят: это первое убедительное доказательство, что человек может вполне приспособиться к ядовитому химическому веществу.

Заключение

В 2012 году в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, наконец, провели водопровод, оснащенный современной системой фильтрации. Теперь вода, текущая из кранов, соответствует стандартам ВОЗ, и новое поколение жителей города больше не пьет коктейль с 20-кратным превышением содержания мышьяка. Но генетическая память о тысячелетиях выживания никуда не делась.



И это обстоятельство ставит перед учеными новые вопросы. Если давление отбора исчезнет, сохранится ли этот полезный генетический вариант в популяции или он начнет постепенно «размываться»? И что важнее, могут ли эти гены, обеспечивающие сверхэффективный метаболизм токсинов, давать неожиданные побочные эффекты в условиях чистой воды? Ответов пока нет.

Но одно ясно: ДНК жителей Анд хранит в себе уникальный архив эволюционного эксперимента, который длился более 7000 лет. И если человеческое тело смогло «договориться» с ядом, который убивает большинство из нас, то представьте, какие невероятные способности и возможности скрыты внутри наших генов!