«Железное» проклятье кельтов: как Великий Голод переписал ДНК ирландцев

Ирландия. Страна древних кельтских легенд, изумрудных холмов и… уникальной генетической аномалии, ставшей одновременно даром и проклятием. Речь идет о мутации C282Y.


Этот крошечный сбой в ДНК делает ирландцев мировыми «чемпионами» по его распространенности. У них он встречается у 10-11% населения, в то время как в среднем по человечеству — у 1,9%.



Но зачем природе понадобилось награждать целый народ мутацией, которая сегодня несет серьезную угрозу здоровью? Ответ кроется в трагических страницах недавней истории острова.

Долгие страсти по железу

Мутация C282Y — вовсе не новинка в ДНК. Генетики говорят, что возникла она около 6000 лет назад где-то в Северной Европе. И изначально это был эволюционный хит.

Дело в том, что тогда человечество переходило от охоты и собирательства к земледелию. До этого люди придерживались питания, богатого мясом, а значит, и легкоусвояемым железом. Аграрная революция сместила акцент на растительную пищу, где железа значительно меньше и усваивается оно труднее.



Ну а мутация C282Y стала биологическим ответом на этот вызов. Она кардинально изменила механизм усвоения железа, заставляя организм запасать его в гораздо больших количествах из того же объема пищи.

В условиях дефицита железа в рационе ранних земледельцев это было спасительным преимуществом. Те, кто усваивал железо хуже (то есть без мутации), страдали от анемии — слабости, снижения иммунитета, бесплодия. Они чаще умирали или оставляли меньше потомства. Естественный отбор работал на носителей C282Y. Их гены распространялись.

Долгое время эта мутация существовала у ирландцев примерно с той же частотой, что и у соседних народов. Вероятно, еще в начале XIX века ситуация была относительно сбалансированной. Ничто не предвещало, что именно Ирландии суждено стать эпицентром генетической революции, вызванной не медленным ходом эволюции, а чудовищной гуманитарной катастрофой.

Великий голод — жестокий архитектор генофонда

1845-1849 годы навсегда врезались в память ирландского народа как Великий голод (An Gorta Mór). Фитофтороз уничтожил урожай картофеля — основного продукта питания для миллионов жителей Ирландии. Цифры поражают: до голода ирландские мужчины съедали в день в среднем 5,5 кг картошки, женщины — 4,5 кг! Даже учитывая меньшую питательность тогдашних сортов, представить такой объем очень сложно. Картофель был жизнью.



Когда картофельные поля превратились в гниющую массу, основой выживания стала кукурузная мука, завезенная британцами. Но монодиета на кукурузе таила смертельную ловушку. При обычных способах приготовления кукуруза не дает организму ниацина (витамин B3) или его предшественника — триптофана. В результате на человека набрасывается пеллагра, страшная болезнь с симптомами «трех Д» (дерматит, диарея, деменция).

Спастись можно было лишь частично, употребляя молочные продукты, содержащие триптофан. И вот здесь в игру вступал скрытый козырь. Оказалось, что чем больше железа в организме, тем эффективнее усваивается триптофан из молока. Носители мутации C282Y, накапливавшие железо активнее, имели преимущество в усвоении этого спасительного вещества.

Но голод принес не только недоедание. В ослабленную нацию пришел сыпной тиф. И здесь мутация C282Y снова сыграла свою парадоксальную роль. Тифозные бактерии для размножения нуждаются в свободном железе. У носителей мутации большая часть железа была надежно «заперта» внутри клеток, его было меньше доступно в крови для бактерий. В результате ирландцы с C282Y переносили тиф легче и имели значительно более высокие шансы выжить в этой адской мясорубке.



Великий голод унес жизни примерно каждого четвертого ирландца. Выжили сильнейшие. И в тех кошмарных условиях «сильнейшими» с биологической точки зрения часто оказывались именно носители «железной» мутации.

Фатальная чайная эпидемия
После Голода привычная картофельно-молочная диета сменилась новой — хлебно-чайной. Чай, ставший дешевым и модным напитком для подданных Британской империи, захлестнул Ирландию. Чайник не сходил с огня целыми днями. И взрослые, и дети выпивали по 10-12 чашек крепкого чая в день!



Новая привычка обернулась еще большей бедой. При таком длительном кипячении чая в напиток выделяется огромное количество танинов. А они, в свою очередь, обладают крайне неприятным свойством — связывают железо в пище, делая его недоступным для усвоения организмом. Для ирландцев без мутации C282Y, у которых и так были проблемы с железом из-за растительной диеты, «чайная революция» стала фатальной в буквальном смысле.

По стране прокатилась волна загадочного «безумия»: люди страдали от припадков, маний, тяжелой анемии. Уже потом врачи поймут, что это были явные симптомы критического дефицита железа, усугубленного связывающим действием танинов. А пока дети, с младенчества поглощавшиеся чай в огромных количествах, росли хилыми и болезненными. Кроме того, ситуацию усугубляло распространенное пьянство, которое также провоцирует анемию.

И снова мутация C282Y стала щитом. Организм ее носителей, запрограммированный на сверхусвоение железа, мог «выцарапать» его из пищи даже в компании танинов гораздо эффективнее, чем организм человека без мутации. Они не страдали от «чайной анемии». Их дети росли более крепкими.

На протяжении всей второй половины XIX века ирландцы без мутации C282Y массово болели (от анемии, пеллагры, последствий пьянства) и умирали раньше, оставляя меньше потомства. Носители же «железного гена», лучше пережившие Голод, тиф и чайную эру, выживали, вступали в браки и передавали свою мутацию детям. Частота C282Y в ирландском генофонде резко пошла вверх.

Это был уникальный случай истории человечества, когда цепь конкретных исторических событий в столь недавнем прошлом (всего 150-170 лет назад!) так явно и драматично изменила генетический ландшафт целой нации. Голод, тиф и чай стали незримыми скульпторами ирландской ДНК.

Наши дни

Но эволюционные преимущества мимолетны. XX век принес Ирландии долгожданное освобождение от нищеты и превращение из задворков Британской империи в процветающее европейское государство. А вместе с процветанием пришла и «западная диета» — обильная, насыщенная красным мясом, обогащенными железом продуктами.

И вот тут спасительная мутация C282Y обернулась огромными проблемами. Механизм, столетиями спасавший ирландцев от дефицита, теперь привел их к переизбытку. Организм носителей мутации продолжал жадно накапливать железо, но уже не из скудного рациона, а из изобильного.

В итоге у многих ирландцев диагностировали наследственный гемохроматоз. Избыточное железо, не имея выхода, начинает отравлять организм, накапливаясь в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах. Это прямой путь к циррозу, сердечной недостаточности, диабету, артриту, тяжелой усталости и бронзовой пигментации кожи. То, что было спасением в эпоху голода и лишений, стало «кельтским железным проклятьем» в эпоху изобилия.



Сегодня Ирландия борется с самым высоким в мире уровнем наследственного гемохроматоза. Ранняя диагностика (анализ на железо и генетический тест) и своевременное лечение (регулярные кровопускания для удаления избытка железа) позволяют носителям мутации жить полноценной жизнью, предотвращая страшные последствия. Но вопрос висит в воздухе: как долго эта уникальная, сформированная трагедией генетическая особенность, продолжит влиять на здоровье нации в будущем? Сколько еще ирландцы будут вспоминать об этой страшной цене, заплаченной за выживание?