Ионный канал, структурно пролегающий на протяжении всего мозга зависит от гена SCN2A. Он контролирует координацию движения за счет того, что, в том числе, связан с мозжечком напрямую обеспечивающим правильную ориентацию в пространстве. Именно ионные образования обеспечивают правильное пропускание электрических зарядов между внутренним и внешним пространством клеток в головном мозге. Функционально этот процесс является одним из самых важных для правильной работы мозга. Ряд отклонений в формировании упомянутого гена также связывают с проявлениями тяжелой эпилепсии и умственной отсталости.
Было обнаружено, что подобное отклонение у детей как правило проявляется в необычной форме рефлекса, фиксирующего взгляд при движении и поворотах головы. Так называемый вестибулоокулярный рефлекс как правило гораздо сильнее проявлен у детей с аутизмом, что достаточно легко фиксируется при помощи стандартного устройства слежения за взглядом. Открытие позволит ускорить и упростить процесс диагностики, так-как теперь она требует только усадить ребенка в кресло и надеть на голову шлем для слежения за поведением глаз.
Благодаря новой информации мы сможем определить проблему даже у детей, коммуникация с которыми затруднена, и они, например, не желают следовать инструкциям. Это влияет как на принципы работы в клинике, так и на лабораторную деятельность
— Кевин Бендер, доктор философии, профессор Института нейронаук Вейля UCSF и старший соавтор исследования.
Глазной рефлекс — один из главных признаков аутизма
Среди огромного количества мутаций связанных с аутизмом, ген SCN2A играет наиболее значительную роль.
Так как аутизм напрямую связан с поведением в обществе, исследователи изучающие ионный канал, в том числе и Кевин Бендер, в новой работе сосредоточились на изучении лобной доли мозга. Именно эта часть мозга связана с управлением речью и социальной организацией. Впрочем, при проведении опытов на мышах больных аутизмом вызванным отклонением в SCN2A не было выявлено заметных изменений в этой части мозга.
Аспирант UCSF, один из авторов исследования - Чэнью Ван задался целью выяснить механизм воздействия SCN2A на мозжечок больных мышей. Необходимое для проведения поведенческого тестирования оборудование было предоставлено экспертом по мозжечку из Калифорнийского университета в Сан-Франциско Ги Бувье. Он также является одним из соавторов статьи.
Вестибулоокулярный рефлекс (ВОР) достаточно легко обнаружить. Для этого достаточно сменить положение головы, наблюдая за положением глаз. Как правило, они останутся приблизительно зафиксированными на одной точке. У лабораторных мышей с отклонением в SCN2A рефлекс оказался чрезмерно выраженным. Когда их поворачивали в определенном направлении, глаза легко компенсировали движение обратно пропорциональным смещением. Впрочем, все не так хорошо, как может показаться на первый взгляд.
В норме нейронные цепи в мозжечке способны развивать более сложные рефлексы, позволяющие фокусироваться на движущихся объектах в момент движения головы. В свою очередь у мышей с генетическим сбоем такая адаптация оказывалась невозможна и рефлекс оставался в зачаточном неадаптивном состоянии.
Насколько схожи проявления отклонения у людей и мышей?
Изначально связь генетического отклонения и ВОР-рефлекса была обнаружена у подопытных мышей. Однако, насколько подобное наблюдение справедливо в случае с человеком? Исследователи решили проверить это при помощи специального шлема, оборудованного камерой для слежения за поведением глаз. Стоит уточнить, что оба исследователя до этого ни разу не проводили исследования на людях, поэтому результат было довольно сложно предположить.
Исследователи предложили нескольким семьям из фонда FamilieSCN2A поучаствовать в новом исследовании. Пятеро детей с аутизмом вызванным вариацией гена SCN2A участвовали в исследовании вместе с одиннадцатью нейротипичными детьми из числа своих братьев и сестер. Детей по очереди вращали в офисном кресле в такт определенному ритму. Благодаря измерению поведения глаз подтвердилось, что как и у мышей, у пациентов с выявленным аутизмом ВОР-рефлекс глаз оказался явно нетипичным.
Бендер попросил несколько семей из Фонда FamilieSCN2A, основной группы по защите прав семей детей с вариантами SCN2A в США, принять участие. Добровольцами выступили пятеро детей с аутизмом SCN2A и одиннадцать их нейротипичных братьев и сестер.
До сих пор нет предположений о том, насколько новое исследование способно продвинуть медицину на пути лечения аутизма, однако, уже сейчас новый подход позволяет значительно облегчить диагностику этого заболевания.
