Ранняя генная терапия поможет детям с редким заболеванием сохранить способность двигаться и мыслить

Своевременная генная терапия изменит ход болезни детей, рождённых с метахроматической лейкодистрофией (МЛ). Также известная как сульфатидный липидоз, недуг представляет собой редкое наследственное нарушение обмена веществ.

Смертельное заболевание приводит к потере способности ходить, говорить и взаимодействовать с окружающим миром. Новой исследование показало, что при раннем применении генная терапия способна сохранить двигательные функции и когнитивные (умственные) способности у большинства пациентов.

Исследование провели на 39 детях с МЛ в больнице Сан-Раффаэле в Милане. Сам метод лечения был одобрен в Евросоюзе в 2020 году, он доступен и оплачивается властями в Италии с 2022 года. Спасительный медицинский проект стал результатом более чем 20-летних исследований.

В ходе исследования пациентов с МЛ лечили с помощью терапии на основе генетически модифицированных стволовых клеток. Затем результаты сравнивали с показателями 49 пациентов, не получавших такое лечение. Среди ключевых показателей для оценки эффективности терапии исследователи рассматривали влияние на двигательные навыки (способность ходить или сидеть без поддержки), когнитивные навыки (способность говорить или выполнять определённые тесты) и выживаемость в целом.

Исследование подтвердило, что даже в долгосрочной перспективе генная терапия может значительно снизить риск тяжёлых двигательных и когнитивных нарушений во всех подгруппах пациентов. Причём это касалось больных с различными формами и подвидами недуга.

Как объясняют авторы исследования Франческа Фумагалли и Валерия Кальби, большинство детей, которым лечение было назначено до появления симптомов, сохранили способность ходить. Но у всех детей из контрольной группы эта способность была утрачена в первые годы жизни. В число несчастных попали не получавшие генную терапию, потому что у них уже были симптомы или потому что им поставили диагноз, когда терапия ещё не была доступна.

Что касается когнитивного развития, то учёные наблюдали значительный прогресс почти у всех пациентов, прошедших лечение. Такие больные продолжали приобретать новые умственные навыки по сравнению с контрольной группой с тяжёлыми когнитивными нарушениями и потерей способности к общению.

МЛ вызывается мутациями в гене, отвечающем за метаболизм особых веществ, называемых сульфатидами, которые при неправильном выведении накапливаются в центральной и периферической нервной системе.

В самых тяжёлых формах такие дети быстро теряют способность ходить, говорить и взаимодействовать с окружающим миром. Большинство из них умирают в младенчестве, и им доступна только паллиативная (поддерживающая) медпомощь. По оценкам, каждый год в мире с этим редким заболеванием рождается один младенец на 100 000 детей.

Генная терапия вводится в виде однократно после химиотерапии, чтобы освободить место для нужных клеток. Метод, одобренный в ЕС и США, рекомендован детям, у которых ещё не проявились клинические признаки болезни, а также детям, у которых, несмотря на первые клинические проявления, сохраняется способность самостоятельно ходить и ещё не начали снижаться умственные способности.

В Италии благодаря специальному закону с 2016 года скрининг (тест) новорождённых на МЛ проводится по всей стране. По данным врачей, приблизительно 350 итальянским детям в год благодаря этому могут поставить диагноз, который приведёт к спасению их жизней. Аналогичные исследования проводят и в других странах.

В свете данных, собранных за 12 лет, становится приоритетной задачей ранняя диагностика заболевания, чтобы максимально повысить эффективность лечения.