Информация, «удаленная» из генома человека, может оказаться именно тем, что сделало нас людьми

Исследование ученых Йельского университета и Института Броуда при Массачусетском технологическом институте и Гарварде, обнаружило, что недостающие гены в геноме человека могли быть такими же важными для эволюции человечества, как те, что были добавлены в процессе эволюции.


Работа закрывает значительную проблему понимания эволюции генома человека. Ученым удалось выявить добавления, уникальные для генома человека, такие как ген, необходимый для развития речи, благодаря революции в возможности собирать данные из геномов других видов.

В ходе глубокого анализа геномов приматов исследователи показали, что потеря около 10 000 битов генетической информации в процессе эволюции в истории человечества отделяет человека от шимпанзе, нашего близкого родственника.

Некоторые из этих «удаленных» фрагментов генетической информации тесно связаны с генами, участвующими в нейронных и когнитивных процессах, включая один связанный с развитием клеток мозга. Исследователи из Йельского университета обнаружили, что эти 10 000 битов ДНК отсутствуют у всех людей.


— Стивен Рили, ассистент профессора генетики в Школе медицины Йельского университета.

Исследователи использовали метод, известный как анализатор массового параллельного репортера (MPRA), чтобы скрининговать и количественно оценить функцию тысяч генетических изменений между видами, позволяя им идентифицировать множество маленьких молекулярных строительных блоков, которые отличают нас как вид.

Таким образом, новые исследования ученых представляют собой важный шаг в понимании происхождения человеческого генома и его функционирования. Они также показывают, что потеря последовательности генов и изменения в консервативной эволюционно значимой области могут оказывать более фенотипические эффекты на организмы, чем добавление новой генетической информации.