
Форресты Гампы отменяются
По данным ВОЗ, сегодня аутизмом страдает каждый 36-й ребенок. К примеру, в США ежегодно появляется на свете более 90 000 детей с подобным нарушением психического развития.
И тут сложно что-то сделать, ведь как известно аутизм очень трудно обнаружить сразу. Большинство детей, у которых потом врачи смогут диагностировать аутизм, должны достичь 5-летнего возраста. Именно тогда начинают проявляться четкие поведенческие признаки болезни.
Но и потом бывает множество трудностей. Процесс идентификации аутизма может затянуться на долгие годы. Это означает, что родителям и ребёнку предстоят десятки визитов к врачу, множество тестов по проверке речи и масса других стрессовых сложностей.
Доктор Синдзини Кунду, врач-рентгенолог из Вашингтонского университета, создала новый инструмент с использованием искусственного интеллекта, который помогает компьютерам понимать мозг.
Исследовательница назвала свой метод морфометрией на основе переноса. Он основывается на наблюдениях за переносом биологических веществ в мозге и предназначен для выявления повторяющихся последовательностей, связанных с ключевыми фрагментами в ДНК.

Последовательности в генокоде по-научному называются вариациями числа копий генов (CNV). Для лучшего понимания обратимся к аналогиям. Представьте себе, что геном — это библиотека, а гены — книги. Обычно у нас есть по две копии каждой книги (аллели) на полке, по одной от каждого родителя.
CNV происходит, когда у нас больше или меньше копий определенной книги. Дупликация — три или более копий. Делеция — когда отсутствует одна или несколько копий книги. Инверсия — книга перевернута вверх ногами. Транслокация — книга перемещена на другую полку.
CNV могут быть как маленькими, так и большими, и могут влиять на здоровье человека. Небольшие, как правило, проблем не вызывают и максимум, что могут, повлиять на развитие определенных заболеваний.
Крупные CNV могут вызывать серьезные заболевания, такие как синдром Дауна или синдром Вильямса, или быть связанными с раком и другими серьезными заболеваниями. Сейчас известно, что некоторые CNV имеют связь с аутизмом и могут быть обнаружены с помощью генетических тестов.
Но доктор Синдзини Кунду решила пойти дальше и определить, как проявляются особенности CNV на морфологии мозговой ткани. Иными словами, у страдающих аутизмом должны быть какие-то характерные признаки в сером и белом веществе мозга. Например, движения белков, питательных веществ и другие процессы в мозге могут быть уникальными для аутических заболеваний.
Для этого доктор Кунду и ее команда набрала определенное количество подопытных с известными генетическими вариациями, связанными с аутизмом. Контрольная группа (без аутизма) была сформирована из похожих людей одного возраста, пола и уровня интеллекта. Это было сделано для того, чтобы уменьшить переменные, которые могли бы повлиять на результаты исследования.
У всех участников эксперимента были взяты ключевые генетические данные, а затем все пациенты прошли процедуру стандартного картографирования мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).

После весь полученный массив информации был отдан на изучение специально запрограммированному интеллекту. В итоге получился метод, способный идентифицировать генетические маркеры аутизма по биологической активности в мозге. Точность, как говорится, феноменальная — от 89 до 95%.
— профессор биомедицинской инженерии Густаво Роде, наставник Синдзини Кунду, университет Вирджинии.

Сравнение контрольного мозга без аутизма (верхний ряд) с мозгом, который содержит делеции или дублирования генетического материала, связанного с аутизмом (нижний ряд)
Специалисты признают, методика доктора Кунду — это прорыв в диагностировании аутизма. Если раньше недуг определялся в основном через долгое (порой многолетнее) изучение поведения пациента, то теперь достаточно пройти МРТ и предоставить данные томографии ИИ. При этом не нужно менять медицинское оборудование, нейросеть прекрасно работает с данными, которые дает нынешняя аппаратура.
— Роде.
И тут сложно что-то сделать, ведь как известно аутизм очень трудно обнаружить сразу. Большинство детей, у которых потом врачи смогут диагностировать аутизм, должны достичь 5-летнего возраста. Именно тогда начинают проявляться четкие поведенческие признаки болезни.
Но и потом бывает множество трудностей. Процесс идентификации аутизма может затянуться на долгие годы. Это означает, что родителям и ребёнку предстоят десятки визитов к врачу, множество тестов по проверке речи и масса других стрессовых сложностей.
Когда проблемы в библиотеке генов
Доктор Синдзини Кунду, врач-рентгенолог из Вашингтонского университета, создала новый инструмент с использованием искусственного интеллекта, который помогает компьютерам понимать мозг.
Исследовательница назвала свой метод морфометрией на основе переноса. Он основывается на наблюдениях за переносом биологических веществ в мозге и предназначен для выявления повторяющихся последовательностей, связанных с ключевыми фрагментами в ДНК.

Последовательности в генокоде по-научному называются вариациями числа копий генов (CNV). Для лучшего понимания обратимся к аналогиям. Представьте себе, что геном — это библиотека, а гены — книги. Обычно у нас есть по две копии каждой книги (аллели) на полке, по одной от каждого родителя.
CNV происходит, когда у нас больше или меньше копий определенной книги. Дупликация — три или более копий. Делеция — когда отсутствует одна или несколько копий книги. Инверсия — книга перевернута вверх ногами. Транслокация — книга перемещена на другую полку.
CNV могут быть как маленькими, так и большими, и могут влиять на здоровье человека. Небольшие, как правило, проблем не вызывают и максимум, что могут, повлиять на развитие определенных заболеваний.
Крупные CNV могут вызывать серьезные заболевания, такие как синдром Дауна или синдром Вильямса, или быть связанными с раком и другими серьезными заболеваниями. Сейчас известно, что некоторые CNV имеют связь с аутизмом и могут быть обнаружены с помощью генетических тестов.
Точность феноменальная
Но доктор Синдзини Кунду решила пойти дальше и определить, как проявляются особенности CNV на морфологии мозговой ткани. Иными словами, у страдающих аутизмом должны быть какие-то характерные признаки в сером и белом веществе мозга. Например, движения белков, питательных веществ и другие процессы в мозге могут быть уникальными для аутических заболеваний.
Для этого доктор Кунду и ее команда набрала определенное количество подопытных с известными генетическими вариациями, связанными с аутизмом. Контрольная группа (без аутизма) была сформирована из похожих людей одного возраста, пола и уровня интеллекта. Это было сделано для того, чтобы уменьшить переменные, которые могли бы повлиять на результаты исследования.
У всех участников эксперимента были взяты ключевые генетические данные, а затем все пациенты прошли процедуру стандартного картографирования мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).

После весь полученный массив информации был отдан на изучение специально запрограммированному интеллекту. В итоге получился метод, способный идентифицировать генетические маркеры аутизма по биологической активности в мозге. Точность, как говорится, феноменальная — от 89 до 95%.
Вы не поверите, но большинство методов машинного обучения, которые обрабатывают медицинские данные, такие как МРТ, вообще не включают в себя математические модели для многих биологических процессов. Поэтому большая часть крайне важной информации попросту остается незамеченной.
Вместо этого прошлые модели ИИ искали лишь закономерности, выявляющие отклонения и статистические аномалии в данных, которые касаются здоровья тех или иных пациентов
Вместо этого прошлые модели ИИ искали лишь закономерности, выявляющие отклонения и статистические аномалии в данных, которые касаются здоровья тех или иных пациентов
— профессор биомедицинской инженерии Густаво Роде, наставник Синдзини Кунду, университет Вирджинии.

Сравнение контрольного мозга без аутизма (верхний ряд) с мозгом, который содержит делеции или дублирования генетического материала, связанного с аутизмом (нижний ряд)
Специалисты признают, методика доктора Кунду — это прорыв в диагностировании аутизма. Если раньше недуг определялся в основном через долгое (порой многолетнее) изучение поведения пациента, то теперь достаточно пройти МРТ и предоставить данные томографии ИИ. При этом не нужно менять медицинское оборудование, нейросеть прекрасно работает с данными, которые дает нынешняя аппаратура.
Впереди нас ждут крупные открытия на основе обработки огромных объемов данных. Мы надеемся, что полученные результаты смогут указать на области мозга и в конечном итоге на механизмы, которые можно будет использовать для лечения аутизма
— Роде.
Наши новостные каналы
Подписывайтесь и будьте в курсе свежих новостей и важнейших событиях дня.
Рекомендуем для вас

Вот уже 17 лет власти Египта запрещают археологам исследовать легендарный Лабиринт
Что скрывает Египет: библиотеку Атлантиды или доказательства переписывания истории?...

Тайна пиратского корабля за 138 миллионов долларов раскрыта у берегов Мадагаскара
Шторм, предательство, тонны золота: Как капитан Стервятник похитил сокровища португальской короны....

Третий гость из бездны: NASA официально подтвердило межзвездное происхождение объекта 3I/ATLAS
Скорость в 245 000 км/ч! Астрофизики говорят, гость «прострелит» Солнечную систему как пуля....

Воскрешение монстра: Colossal возвращает к жизни 3,6-метровую птицу-убийцу моа!
Сможет ли 230-килограммовый гигант из Новой Зеландии выжить среди людей?...

Эксперты бьют тревогу: Таяние ледников разбудит вулканы по всему миру
Цепная реакция извержений прокатится от Антарктиды до Камчатки. Выбросы пепла и CO2 сделают климат невыносимым....

«Богатые тоже плачут»: США открыли «новую эру энергетики» — 800 часов в год без света!
Штаты хвастались ИИ, а электросети «горят» даже от чат-ботов… Россия тем временем запускает термояд....

Череп ребенка-«пришельца» из Аргентины оказался вполне земным
Эксперты рассказали в подробностях, как могла появиться «инопланетная» форма головы....