Форресты Гампы отменяются
По данным ВОЗ, сегодня аутизмом страдает каждый 36-й ребенок. К примеру, в США ежегодно появляется на свете более 90 000 детей с подобным нарушением психического развития.
И тут сложно что-то сделать, ведь как известно аутизм очень трудно обнаружить сразу. Большинство детей, у которых потом врачи смогут диагностировать аутизм, должны достичь 5-летнего возраста. Именно тогда начинают проявляться четкие поведенческие признаки болезни.
Но и потом бывает множество трудностей. Процесс идентификации аутизма может затянуться на долгие годы. Это означает, что родителям и ребёнку предстоят десятки визитов к врачу, множество тестов по проверке речи и масса других стрессовых сложностей.
Доктор Синдзини Кунду, врач-рентгенолог из Вашингтонского университета, создала новый инструмент с использованием искусственного интеллекта, который помогает компьютерам понимать мозг.
Исследовательница назвала свой метод морфометрией на основе переноса. Он основывается на наблюдениях за переносом биологических веществ в мозге и предназначен для выявления повторяющихся последовательностей, связанных с ключевыми фрагментами в ДНК.
Последовательности в генокоде по-научному называются вариациями числа копий генов (CNV). Для лучшего понимания обратимся к аналогиям. Представьте себе, что геном — это библиотека, а гены — книги. Обычно у нас есть по две копии каждой книги (аллели) на полке, по одной от каждого родителя.
CNV происходит, когда у нас больше или меньше копий определенной книги. Дупликация — три или более копий. Делеция — когда отсутствует одна или несколько копий книги. Инверсия — книга перевернута вверх ногами. Транслокация — книга перемещена на другую полку.
CNV могут быть как маленькими, так и большими, и могут влиять на здоровье человека. Небольшие, как правило, проблем не вызывают и максимум, что могут, повлиять на развитие определенных заболеваний.
Крупные CNV могут вызывать серьезные заболевания, такие как синдром Дауна или синдром Вильямса, или быть связанными с раком и другими серьезными заболеваниями. Сейчас известно, что некоторые CNV имеют связь с аутизмом и могут быть обнаружены с помощью генетических тестов.
Но доктор Синдзини Кунду решила пойти дальше и определить, как проявляются особенности CNV на морфологии мозговой ткани. Иными словами, у страдающих аутизмом должны быть какие-то характерные признаки в сером и белом веществе мозга. Например, движения белков, питательных веществ и другие процессы в мозге могут быть уникальными для аутических заболеваний.
Для этого доктор Кунду и ее команда набрала определенное количество подопытных с известными генетическими вариациями, связанными с аутизмом. Контрольная группа (без аутизма) была сформирована из похожих людей одного возраста, пола и уровня интеллекта. Это было сделано для того, чтобы уменьшить переменные, которые могли бы повлиять на результаты исследования.
У всех участников эксперимента были взяты ключевые генетические данные, а затем все пациенты прошли процедуру стандартного картографирования мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).
После весь полученный массив информации был отдан на изучение специально запрограммированному интеллекту. В итоге получился метод, способный идентифицировать генетические маркеры аутизма по биологической активности в мозге. Точность, как говорится, феноменальная — от 89 до 95%.
— профессор биомедицинской инженерии Густаво Роде, наставник Синдзини Кунду, университет Вирджинии.
Сравнение контрольного мозга без аутизма (верхний ряд) с мозгом, который содержит делеции или дублирования генетического материала, связанного с аутизмом (нижний ряд)
Специалисты признают, методика доктора Кунду — это прорыв в диагностировании аутизма. Если раньше недуг определялся в основном через долгое (порой многолетнее) изучение поведения пациента, то теперь достаточно пройти МРТ и предоставить данные томографии ИИ. При этом не нужно менять медицинское оборудование, нейросеть прекрасно работает с данными, которые дает нынешняя аппаратура.
— Роде.
И тут сложно что-то сделать, ведь как известно аутизм очень трудно обнаружить сразу. Большинство детей, у которых потом врачи смогут диагностировать аутизм, должны достичь 5-летнего возраста. Именно тогда начинают проявляться четкие поведенческие признаки болезни.
Но и потом бывает множество трудностей. Процесс идентификации аутизма может затянуться на долгие годы. Это означает, что родителям и ребёнку предстоят десятки визитов к врачу, множество тестов по проверке речи и масса других стрессовых сложностей.
Когда проблемы в библиотеке генов
Доктор Синдзини Кунду, врач-рентгенолог из Вашингтонского университета, создала новый инструмент с использованием искусственного интеллекта, который помогает компьютерам понимать мозг.
Исследовательница назвала свой метод морфометрией на основе переноса. Он основывается на наблюдениях за переносом биологических веществ в мозге и предназначен для выявления повторяющихся последовательностей, связанных с ключевыми фрагментами в ДНК.
Последовательности в генокоде по-научному называются вариациями числа копий генов (CNV). Для лучшего понимания обратимся к аналогиям. Представьте себе, что геном — это библиотека, а гены — книги. Обычно у нас есть по две копии каждой книги (аллели) на полке, по одной от каждого родителя.
CNV происходит, когда у нас больше или меньше копий определенной книги. Дупликация — три или более копий. Делеция — когда отсутствует одна или несколько копий книги. Инверсия — книга перевернута вверх ногами. Транслокация — книга перемещена на другую полку.
CNV могут быть как маленькими, так и большими, и могут влиять на здоровье человека. Небольшие, как правило, проблем не вызывают и максимум, что могут, повлиять на развитие определенных заболеваний.
Крупные CNV могут вызывать серьезные заболевания, такие как синдром Дауна или синдром Вильямса, или быть связанными с раком и другими серьезными заболеваниями. Сейчас известно, что некоторые CNV имеют связь с аутизмом и могут быть обнаружены с помощью генетических тестов.
Точность феноменальная
Но доктор Синдзини Кунду решила пойти дальше и определить, как проявляются особенности CNV на морфологии мозговой ткани. Иными словами, у страдающих аутизмом должны быть какие-то характерные признаки в сером и белом веществе мозга. Например, движения белков, питательных веществ и другие процессы в мозге могут быть уникальными для аутических заболеваний.
Для этого доктор Кунду и ее команда набрала определенное количество подопытных с известными генетическими вариациями, связанными с аутизмом. Контрольная группа (без аутизма) была сформирована из похожих людей одного возраста, пола и уровня интеллекта. Это было сделано для того, чтобы уменьшить переменные, которые могли бы повлиять на результаты исследования.
У всех участников эксперимента были взяты ключевые генетические данные, а затем все пациенты прошли процедуру стандартного картографирования мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).
После весь полученный массив информации был отдан на изучение специально запрограммированному интеллекту. В итоге получился метод, способный идентифицировать генетические маркеры аутизма по биологической активности в мозге. Точность, как говорится, феноменальная — от 89 до 95%.
Вы не поверите, но большинство методов машинного обучения, которые обрабатывают медицинские данные, такие как МРТ, вообще не включают в себя математические модели для многих биологических процессов. Поэтому большая часть крайне важной информации попросту остается незамеченной.
Вместо этого прошлые модели ИИ искали лишь закономерности, выявляющие отклонения и статистические аномалии в данных, которые касаются здоровья тех или иных пациентов
Вместо этого прошлые модели ИИ искали лишь закономерности, выявляющие отклонения и статистические аномалии в данных, которые касаются здоровья тех или иных пациентов
— профессор биомедицинской инженерии Густаво Роде, наставник Синдзини Кунду, университет Вирджинии.
Сравнение контрольного мозга без аутизма (верхний ряд) с мозгом, который содержит делеции или дублирования генетического материала, связанного с аутизмом (нижний ряд)
Специалисты признают, методика доктора Кунду — это прорыв в диагностировании аутизма. Если раньше недуг определялся в основном через долгое (порой многолетнее) изучение поведения пациента, то теперь достаточно пройти МРТ и предоставить данные томографии ИИ. При этом не нужно менять медицинское оборудование, нейросеть прекрасно работает с данными, которые дает нынешняя аппаратура.
Впереди нас ждут крупные открытия на основе обработки огромных объемов данных. Мы надеемся, что полученные результаты смогут указать на области мозга и в конечном итоге на механизмы, которые можно будет использовать для лечения аутизма
— Роде.
Наши новостные каналы
Подписывайтесь и будьте в курсе свежих новостей и важнейших событиях дня.
Рекомендуем для вас
Резкое сокращение численности летучих мышей вызвало смерти… тысяч американских детей
Зловещая взаимосвязь выявилась совсем недавно....
Ужас разгадки парадокса Ферми: А где все?!
Почему мы до сих пор не слышим голоса инопланетян?...
Японский угорь: съеден, но не сломлен
Обнаружен поразительный способ убегать даже из желудка хищника....
Лишь сегодня стало известно как именно ковка улучшает металл
Учёные пролили свет на универсальные механизмы деформационного упрочнения....
Крупные динозавры предпочитали Южный полюс
Как они выживали в морозы?...
Утраченную технологию кораблестроения возрастом 3500 лет заново открыли в 1950-х
Догреческие жители Крита были удивительно искусными корабелами....
Устройство причудливой формы признано самым креативным и полезным девайсом года
Большинство английских ученых пришли в восторг от этого прибора....
Пилотом США может оказаться любой дурак или террорист. Электроника не против
Используя баги, управлять самолетом может кто угодно....
Встретимся в «Кафе „Белая акула“»
Ученые открыли главный секрет самых больших хищных рыб....
Шнобелевскую премию присудили за ракеты с голубиным наведением и дышащих задом свиней
Сюр, достойный научной премии за сомнительные достижения....
Полиция США получила первую официальную инструкцию по НЛО
Копы должны разбираться в «тарелочках» и немедленно о них докладывать....
Интернет-кошмар для детей и подростков в Австралии
Правительство закрывает малолетним доступ к соцсетям....
Нога для робота с искусственными мышцами обскакала механические конечности
Имитировали живое с помощью электричества и гидравлики....
Ученые обнаружили «смайлик» на Марсе
Эта «улыбка» может намекать на научную сенсацию....
Деревяшка возрастом 1300 лет оказалась частью японской таблицы умножения
Но придумали такой «калькулятор» гораздо раньше — в Китае....
Кто достоин пособия: Теперь решает искусственный интелект
Суд не сможет отменить вероятные ошибки....