
Учёные нашли причину редкого заболевания у жителей Пуэрто-Рико и не только
Учёные обнаружили причину редкого разрушительного аутоиммунного заболевания у жителей Пуэрто-Рико, а также нашли вероятное лечение.
Заболевание получило почти непроизносимое название «аутоиммунная полиэндокринопатийно-кандидозно-эктодермальная дистрофия», так что специалисты предпочитают сокращение APECED. У страдающих этим синдромом происходят серьёзные аутоиммунные атаки на эндокринные железы. То есть иммунитет пациента начинает воспринимать, как врага, собственные органы, отвечающие за выработку гормонов.
В результате болезнь наступает на весь организм широким фронтом. Страдающие APECED подвержены инфекциям из-за одноклеточных дрожжей рода кандида, свойственных всем людям и безвредных для тех, кто здоров.
В целом APECED оценивают как смертельно-опасное заболевание. У большинства страдающих этим редким синдромом наблюдаются биаллельные мутациии. Означает это, что аномалии обнаруживаются в каждой аллели (в обеих копиях) гена под названием AIRE. Отдельно взятую аллель организму передаёт каждый из родителей, и так человек получает из двух источников полный набор своих генов, то есть геном.
Иммунологи и микробиологи из штата Мэриленд обследовали 104 пациента, и у 17 выявили недавно обнаруженную генетическую последовательность, которая вызывает APECED. Из 17 добровольцев с «битыми» генами у 15 оказалось пуэрториканское происхождение.
Ведущий автор исследования Себастьян Очоа назвал ген AIRE единственной причиной аутоиммунного заболевания. Так что вклад учёных в науку заключается в том, что они с достоверностью выявили источник смертельно опасного недуга.
Аббревиатура AIRE происходит от названия гена, регулирующего аутоиммунные процессы. AIRE лежит в основе болезнетворных явлений, которые наступают последовательно, как эффект домино.
Самое коварное во всём этом — распространение популяции активных Т-клеток, названных по первой букве тимуса, железы, в которой они вырабатываются. Эти нормальные составляющие обычного иммунитета при мутациях в геноме превращаются в настоящих террористов. Т-клетки, негативно настроенные в результате APECED, покидают тимус, нацеливаясь с разрушительными намерениями на множество тканей, желёз и органов.
Среди симптомов мучительной болезни — сыпь на коже, алопеция (облысение), чередование хронических поноса и запоров, проблемы с почками и надпочечниками, разрушение зубов и повышенное кровяное давление. К тому же у страдающих APECED часто бывает сухость глаз. А ещё нередко наблюдается кератит, когда воспаление роговицы грозит слепотой.
На поздних стадиях APECED может осложняться почечной недостаточностью, сепсисом (заражением крови), раком рта и пищевода. К счастью, страшное заболевание встречается довольно редко. К народам с повышенным риском возникновения описанного синдрома относятся, помимо жителей Пуэрто-Рико и выходцев из этой страны, также финны, сардинцы и иранские евреи. В этих группах населения угроза недуга составляет примерно один случай на 9000–25 000 человек.
Но не всё так плохо: исследователи также поняли, что симптомы APECED можно обратить вспять. И это даёт надежду найти способ эффективного лечения путём внесения в организм блокирующих заболевание веществ. Специалисты уже разработали для этого олигонуклеотид, то есть короткий фрагмент ДНК или РНК, который можно синтезировать химическим путём.
Очоа и его коллеги пришли к выводу, что достигнутые результаты помогут выявлять причину и лечить симптомы аутоиммунного заболевания, несмотря на мутацию генов.
Заболевание получило почти непроизносимое название «аутоиммунная полиэндокринопатийно-кандидозно-эктодермальная дистрофия», так что специалисты предпочитают сокращение APECED. У страдающих этим синдромом происходят серьёзные аутоиммунные атаки на эндокринные железы. То есть иммунитет пациента начинает воспринимать, как врага, собственные органы, отвечающие за выработку гормонов.
В результате болезнь наступает на весь организм широким фронтом. Страдающие APECED подвержены инфекциям из-за одноклеточных дрожжей рода кандида, свойственных всем людям и безвредных для тех, кто здоров.
В целом APECED оценивают как смертельно-опасное заболевание. У большинства страдающих этим редким синдромом наблюдаются биаллельные мутациии. Означает это, что аномалии обнаруживаются в каждой аллели (в обеих копиях) гена под названием AIRE. Отдельно взятую аллель организму передаёт каждый из родителей, и так человек получает из двух источников полный набор своих генов, то есть геном.
Иммунологи и микробиологи из штата Мэриленд обследовали 104 пациента, и у 17 выявили недавно обнаруженную генетическую последовательность, которая вызывает APECED. Из 17 добровольцев с «битыми» генами у 15 оказалось пуэрториканское происхождение.
Ведущий автор исследования Себастьян Очоа назвал ген AIRE единственной причиной аутоиммунного заболевания. Так что вклад учёных в науку заключается в том, что они с достоверностью выявили источник смертельно опасного недуга.
Аббревиатура AIRE происходит от названия гена, регулирующего аутоиммунные процессы. AIRE лежит в основе болезнетворных явлений, которые наступают последовательно, как эффект домино.
Самое коварное во всём этом — распространение популяции активных Т-клеток, названных по первой букве тимуса, железы, в которой они вырабатываются. Эти нормальные составляющие обычного иммунитета при мутациях в геноме превращаются в настоящих террористов. Т-клетки, негативно настроенные в результате APECED, покидают тимус, нацеливаясь с разрушительными намерениями на множество тканей, желёз и органов.
Среди симптомов мучительной болезни — сыпь на коже, алопеция (облысение), чередование хронических поноса и запоров, проблемы с почками и надпочечниками, разрушение зубов и повышенное кровяное давление. К тому же у страдающих APECED часто бывает сухость глаз. А ещё нередко наблюдается кератит, когда воспаление роговицы грозит слепотой.
На поздних стадиях APECED может осложняться почечной недостаточностью, сепсисом (заражением крови), раком рта и пищевода. К счастью, страшное заболевание встречается довольно редко. К народам с повышенным риском возникновения описанного синдрома относятся, помимо жителей Пуэрто-Рико и выходцев из этой страны, также финны, сардинцы и иранские евреи. В этих группах населения угроза недуга составляет примерно один случай на 9000–25 000 человек.
Но не всё так плохо: исследователи также поняли, что симптомы APECED можно обратить вспять. И это даёт надежду найти способ эффективного лечения путём внесения в организм блокирующих заболевание веществ. Специалисты уже разработали для этого олигонуклеотид, то есть короткий фрагмент ДНК или РНК, который можно синтезировать химическим путём.
Очоа и его коллеги пришли к выводу, что достигнутые результаты помогут выявлять причину и лечить симптомы аутоиммунного заболевания, несмотря на мутацию генов.
- Дмитрий Ладыгин
- freepik.com
Наши новостные каналы
Подписывайтесь и будьте в курсе свежих новостей и важнейших событиях дня.
Рекомендуем для вас

Еще раз о ядерной войне на Марсе
Гипотетический конфликт на Красной планете не дает покоя некоторым ученым....

В мозгах спецназовцев обнаружились скрытые аномалии
Новейшее исследование показало, что обычный МРТ вообще не видит некоторые травмы головы....

Причина необъяснимых нападений морских львов на людей наконец-то раскрыта
Все дело в редком токсине, который заполонил прибрежные воды Калифорнии....

Ужасное наводнение создало Средиземное море всего за несколько месяцев
Потоп мчался со скоростью 115 километров в час....

Выяснилось, что суша вокруг Аральского моря... стремительно поднимается
И ученые сумели разгадать эту удивительную загадку природы....

Властелины огня: как древние люди поддерживали пламя в самые холодные времена
Основным топливом была древесина ели....

Термоядерный двигатель доставит людей до Марса всего за три месяца
Новая эра космических исследований вот-вот начнется?...

А фиолетовый-то, говорят… ненастоящий!
Ученые доказали, что этот цвет — иллюзия, существующая лишь у нас в голове....

Общий наркоз стирает уникальность головного мозга
Открытие поможет выводить пациентов из комы....

В каменных гробницах древней Ирландии похоронены вовсе не те, о ком думали ученые
Генетический анализ переписывает историю неолита....

Стало известно, как Земля «выкачала» воду с обратной стороны Луны
Сенсацию принес аппарат китайской миссии «Чанъэ-6»....

Новое исследование показало: мягкие игрушки — самые опасные вещи в доме
Микробов в этих предметах оказалось вдвое больше, чем на сиденье унитаза....

Ещё одна бесценная находка: челюсть с берегов Тайваня принадлежала денисовцу
Загадка не давала покоя несколько лет....

Раскрыт секрет: почему самые древние метеориты не долетают до Земли
Против само Солнце, но это не единственная причина....

Зачем археологи измерили и сравнили размеры 50 000 древних домов
Общественное расслоение нельзя считать неизбежным....

Обнаружен гриб, который содержит самое горькое на свете вещество
Эксперты рассказали, почему это сладкая находка для науки....