Сверхредкие болезни: германские учёные выявили 34 новых генетических заболевания

Природа большинства редких заболеваний кроется в генах. Фундаментальные нарушения при таких недугах обнаруживаются всё легче, в том числе с помощью секвенирования экзома (ES) — нового метода молекулярно-генетической диагностики с определением последовательности нуклеотидов (органических молекул) в ДНК.


В общем, ES — это анализ участков человеческого ДНК, кодирующих белки, поскольку экзом — это часть генома, которая отвечает в организме за синтез белка. Человеческий экзом включает порядка 180 тыс. экзонов (участков ДНК), что соответствует примерно 1% всего генома или 30 млн пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85% от всех отклонений от нормального развития, связанных с болезнями.

Исследование объединило специалистов из всей Германии. Проект при поддержке инновационного фонда стартовал в 2017 году, чтобы улучшить уход за пациентами с помощью современных высокотехнологичных методов. Специалисты из 16 университетских клиник проанализировали данные ES 1577 пациентов, включая 1309 детей, которые обратились в центры по редким заболеваниям. Целью проекта было найти причину недугов у максимально возможного числа пациентов.

Генетические причины редко встречающихся заболеваний выявили у 499 пациентов, причём 425 из них оказались детьми. В совокупности германские медики выявили нарушения в 370 различных генах.

Исследовательница Тереза Брюне отметила, что научный коллектив особенно гордится открытием 34 новых молекулярных заболеваний.

Исследователи также проанализировали, повышает ли включение в процесс инструментов машинного обучения и искусственного интеллекта (ИИ) эффективность диагностики. С этой целью они впервые протестировали программное обеспечение GestaltMatcher, разработку из Бонна — компьютерный анализ лица для диагностики редких заболеваний.

Для проверки технологии использовали изображения 224 добровольцев, чьи лица проанализировали с помощью ПО. Так выяснилось, что технология, поддерживаемая ИИ, имеет клиническую пользу. Искусственный интеллект «Гештальт-матчера» сумел распознавать аномалии в лице и объяснять их конкретными заболеваниями.

Один из авторов научного проекта Питер Кравиц объяснил, что «Гештальт-матчер» подобен экспертному заключению, которое может быть полезным медработнику. Ранняя диагностика важна для людей, страдающих редкими заболеваниями, и их семей. Для скрининга требуются считанные секунды, а эффективен он уже начиная с младенческого возраста (от 21 месяца).