![Сверхредкие болезни: германские учёные выявили 34 новых генетических заболевания Сверхредкие болезни: германские учёные выявили 34 новых генетических заболевания](/uploads/posts/2024-07/representation-human-dna-chain_23-2150365630.webp)
Сверхредкие болезни: германские учёные выявили 34 новых генетических заболевания
Природа большинства редких заболеваний кроется в генах. Фундаментальные нарушения при таких недугах обнаруживаются всё легче, в том числе с помощью секвенирования экзома (ES) — нового метода молекулярно-генетической диагностики с определением последовательности нуклеотидов (органических молекул) в ДНК.
В общем, ES — это анализ участков человеческого ДНК, кодирующих белки, поскольку экзом — это часть генома, которая отвечает в организме за синтез белка. Человеческий экзом включает порядка 180 тыс. экзонов (участков ДНК), что соответствует примерно 1% всего генома или 30 млн пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85% от всех отклонений от нормального развития, связанных с болезнями.
Исследование объединило специалистов из всей Германии. Проект при поддержке инновационного фонда стартовал в 2017 году, чтобы улучшить уход за пациентами с помощью современных высокотехнологичных методов. Специалисты из 16 университетских клиник проанализировали данные ES 1577 пациентов, включая 1309 детей, которые обратились в центры по редким заболеваниям. Целью проекта было найти причину недугов у максимально возможного числа пациентов.
Генетические причины редко встречающихся заболеваний выявили у 499 пациентов, причём 425 из них оказались детьми. В совокупности германские медики выявили нарушения в 370 различных генах.
Исследовательница Тереза Брюне отметила, что научный коллектив особенно гордится открытием 34 новых молекулярных заболеваний.
Исследователи также проанализировали, повышает ли включение в процесс инструментов машинного обучения и искусственного интеллекта (ИИ) эффективность диагностики. С этой целью они впервые протестировали программное обеспечение GestaltMatcher, разработку из Бонна — компьютерный анализ лица для диагностики редких заболеваний.
Для проверки технологии использовали изображения 224 добровольцев, чьи лица проанализировали с помощью ПО. Так выяснилось, что технология, поддерживаемая ИИ, имеет клиническую пользу. Искусственный интеллект «Гештальт-матчера» сумел распознавать аномалии в лице и объяснять их конкретными заболеваниями.
Один из авторов научного проекта Питер Кравиц объяснил, что «Гештальт-матчер» подобен экспертному заключению, которое может быть полезным медработнику. Ранняя диагностика важна для людей, страдающих редкими заболеваниями, и их семей. Для скрининга требуются считанные секунды, а эффективен он уже начиная с младенческого возраста (от 21 месяца).
В общем, ES — это анализ участков человеческого ДНК, кодирующих белки, поскольку экзом — это часть генома, которая отвечает в организме за синтез белка. Человеческий экзом включает порядка 180 тыс. экзонов (участков ДНК), что соответствует примерно 1% всего генома или 30 млн пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85% от всех отклонений от нормального развития, связанных с болезнями.
Исследование объединило специалистов из всей Германии. Проект при поддержке инновационного фонда стартовал в 2017 году, чтобы улучшить уход за пациентами с помощью современных высокотехнологичных методов. Специалисты из 16 университетских клиник проанализировали данные ES 1577 пациентов, включая 1309 детей, которые обратились в центры по редким заболеваниям. Целью проекта было найти причину недугов у максимально возможного числа пациентов.
Генетические причины редко встречающихся заболеваний выявили у 499 пациентов, причём 425 из них оказались детьми. В совокупности германские медики выявили нарушения в 370 различных генах.
Исследовательница Тереза Брюне отметила, что научный коллектив особенно гордится открытием 34 новых молекулярных заболеваний.
Исследователи также проанализировали, повышает ли включение в процесс инструментов машинного обучения и искусственного интеллекта (ИИ) эффективность диагностики. С этой целью они впервые протестировали программное обеспечение GestaltMatcher, разработку из Бонна — компьютерный анализ лица для диагностики редких заболеваний.
Для проверки технологии использовали изображения 224 добровольцев, чьи лица проанализировали с помощью ПО. Так выяснилось, что технология, поддерживаемая ИИ, имеет клиническую пользу. Искусственный интеллект «Гештальт-матчера» сумел распознавать аномалии в лице и объяснять их конкретными заболеваниями.
Один из авторов научного проекта Питер Кравиц объяснил, что «Гештальт-матчер» подобен экспертному заключению, которое может быть полезным медработнику. Ранняя диагностика важна для людей, страдающих редкими заболеваниями, и их семей. Для скрининга требуются считанные секунды, а эффективен он уже начиная с младенческого возраста (от 21 месяца).
- Дмитрий Ладыгин
- freepik.com
Наши новостные каналы
Подписывайтесь и будьте в курсе свежих новостей и важнейших событиях дня.
Рекомендуем для вас
![Западная Европа и США готовятся к худшему Западная Европа и США готовятся к худшему](/uploads/mini/shortstory/c1e/63452ff84713a553fcb2c4b14eb54.jpg)
Западная Европа и США готовятся к худшему
Новая угроза ожидается из Латинской Америки....
![NASA обнаружило таинственное энергетическое поле вокруг Земли NASA обнаружило таинственное энергетическое поле вокруг Земли](/uploads/mini/shortstory/63f/993f5cca125710bd5e7998c3c423d.jpg)
NASA обнаружило таинственное энергетическое поле вокруг Земли
Оно уникально, и, похоже, благодаря нему на планете… появилась жизнь....
![Спасение человечества находится на дне Северного Ледовитого океана Спасение человечества находится на дне Северного Ледовитого океана](/uploads/mini/shortstory/b16/5cda8ba33085ef44bb4cc9b986200.jpg)
Спасение человечества находится на дне Северного Ледовитого океана
Финские ученые уверены в этом на 100%....
![Starliner Boeing снова в новостях: теперь там что-то жутко стучит и лязгает Starliner Boeing снова в новостях: теперь там что-то жутко стучит и лязгает](/uploads/mini/shortstory/124/739e8816037bad0a313bd7f3476af.jpg)
Starliner Boeing снова в новостях: теперь там что-то жутко стучит и лязгает
NASA придумывает объяснения, а бывший командир МКС говорит, что это не к добру....
![«Титаник» разваливается прямо на глазах «Титаник» разваливается прямо на глазах](/uploads/mini/shortstory/8a2/1d2eb1dfde31d5f5369b4d0d48d62.jpg)
«Титаник» разваливается прямо на глазах
Кто же ускоряет гибель легендарного корабля: люди или природа?...
![Прорыв или кошмар? Искусственный интеллект стал изменять собственный код Прорыв или кошмар? Искусственный интеллект стал изменять собственный код](/uploads/mini/shortstory/1be/9b06786bac11541ae0e4d76991468.jpg)
Прорыв или кошмар? Искусственный интеллект стал изменять собственный код
Ученые говорят: ничего страшного. Но так ли это на самом деле?...
![Форресты Гампы отменяются Форресты Гампы отменяются](/uploads/mini/shortstory/1f0/4b4ba26a87069298154cbaaf7521f.jpg)
Форресты Гампы отменяются
Американские ученые «взломали» код аутизма....
![Сосуд из найденного в Шотландии клада викингов оказался иранским Сосуд из найденного в Шотландии клада викингов оказался иранским](/uploads/mini/shortstory/b9b/6c5a16607870dcee7ded870025f56.jpg)
Сосуд из найденного в Шотландии клада викингов оказался иранским
Никто не ожидал, что сокровище прибыло из столь отдаленных мест....
![Безглазая смерть чует тьму: как именно грибок превращает мух в зомби-некрофилов Безглазая смерть чует тьму: как именно грибок превращает мух в зомби-некрофилов](/uploads/mini/shortstory/e7b/f7bb936b1fafeefb602fbc6b7740b.jpg)
Безглазая смерть чует тьму: как именно грибок превращает мух в зомби-некрофилов
Главное случается ночью....
![Новый метод поможет раскрыть секс-преступления во много раз быстрее Новый метод поможет раскрыть секс-преступления во много раз быстрее](/uploads/mini/shortstory/0f3/39f1637a6f4b732bda029be4a1ff5.jpg)
Новый метод поможет раскрыть секс-преступления во много раз быстрее
Открытие ускорит проверку улик....
![Азиаты оккупируют Британию: сначала мигранты, теперь желтоногие шершни Азиаты оккупируют Британию: сначала мигранты, теперь желтоногие шершни](/uploads/mini/shortstory/fa6/3b50ed6fd66775e77a87003ce5250.jpg)
Азиаты оккупируют Британию: сначала мигранты, теперь желтоногие шершни
Экологи бьют тревогу и массово рассылают методички населению....
![Космический корабль BepiColombo невероятно близко подлетел к Меркурию Космический корабль BepiColombo невероятно близко подлетел к Меркурию](/uploads/mini/shortstory/83d/c7e5e8717f2100b5313e052890584.jpg)
Космический корабль BepiColombo невероятно близко подлетел к Меркурию
Свежие снимки рябой планеты удалось сделать благодаря возникшим в полёте неполадкам....
![Компания 1X анонсировала повседневного помощника — гуманоидного робота NEO Beta Компания 1X анонсировала повседневного помощника — гуманоидного робота NEO Beta](/uploads/mini/shortstory/1b0/526e645ecf476da55256bb5a433aa.jpg)
Компания 1X анонсировала повседневного помощника — гуманоидного робота NEO Beta
Похожий на человека механический слуга умеет ходить, бегать и подниматься по лестнице....
![Роботы и 3D-печать сделали бетон прочнее благодаря особой структуре Роботы и 3D-печать сделали бетон прочнее благодаря особой структуре](/uploads/mini/shortstory/11b/f9e2330b21c4d24c2519784700a4f.jpg)
Роботы и 3D-печать сделали бетон прочнее благодаря особой структуре
Имитируя природу, бетон можно уложить так, чтобы повысить прочность на 63%....
![Учёные не нашли связи между мобильными телефонами и раком мозга Учёные не нашли связи между мобильными телефонами и раком мозга](/uploads/mini/shortstory/152/0835ee76c49c6c0c1dcc9ac68693a.jpg)
Учёные не нашли связи между мобильными телефонами и раком мозга
В общем, болтай часами — не хочу....