Теперь человеческую ДНК можно извлечь из воздуха

Учёные говорят, что возможность собирать генетическую информацию о человеческих популяциях и отдельных лицах представляет опасность.


Дэвид Даффи, генетик из Университета Флориды, хотел найти лучший способ отслеживать заболевания у морских черепах. И попутно начал находить человеческую ДНК повсюду.

За последнее десятилетие исследователи дикой природы усовершенствовали методы восстановления ДНК из окружающей среды, которую называют экологической ДНК или eDNA. Используются следовые количества генетического материала, которые оставляют после себя все живые существа. Мощный и недорогой инструмент для экологов, eDNA повсюду — витает в воздухе или плавает в воде, снеге, мёде и даже в чашке чая.

Исследователи использовали метод для обнаружения пришлых видов до того, как они захватят чужую территорию. А также отслеживали уязвимые или скрытные популяции в дикой природе. Даже случались повторные открытия видов, которые считались вымершими. Технология eDNA также используется в системах наблюдения за сточными водами для мониторинга распространением коронавируса и других патогенов.

И всё это время учёные, использующие eDNA, попутно извлекали куски человеческой ДНК. Если сравнивать с трудом рыбаков, для них это загрязнение — своего рода прилов человеческого генома, искажающий данные. Но что, если кто-то намеренно решить собирать человеческую ДНК?

Эрин Мёрфи, профессор в Школе права Нью-Йоркского университета, специализируется на использовании новых технологий в уголовно-правовой системе. Она сказала, что новые методы сбора ДНК очень интересны для сотрудников правоохранительных органов. Полиция быстро стала применять не вполне проверенные инструменты, например, используя ДНК для создания вероятного описания подозреваемого. И это может создать проблемы для тайны личной жизни и гражданских свобод, особенно с учётом того, что технический прогресс позволяет собирать всё больше информации из крошечных образцов eDNA.

Доктор Дэвид Даффи с коллегами использовали эту же легкодоступную технологию, чтобы посмотреть, сколько информации они могли бы извлечь о ДНК человека, собранной из окружающей среды, в водоёмах и воздухе внутри здания.

Результаты исследования опубликовали в журнале Nature Ecology & Evolution («Экология природы и эволюция»). Оказывается, учёные могут восстановить медицинскую информацию и сведения о происхождении из мельчайших фрагментов ДНК человека, оставшихся в окружающей среде.

Уже десятилетия тому назад стало ясно, что фрагменты нашей ДНК покрывают планету как мусор. Казалось, этот факт просто не имеет значения. Учёные полагали, что ДНК в окружающей среде была слишком маленькой и слишком деградировала, распалась, чтобы её можно было эффективно восстановить. Тем более казалось невозможным использовать генетически следы для идентификации отдельного человека. Считалось, что верные результаты в таком случае покажет лишь ДНК из конкретных образцов, таких как пятно крови или предмет, к которому кто-то прикасался.

Исследователи дикой природы использовали экологическую ДНК, потому что ищут только очень маленькие её сегменты. Биологов лишь интересует сканирование того, что они называют штрих-кодами, которые идентифицируют следы существ в образце на уровне вида. Но после обнаружения «удивительных» уровней eDNA человека в образцах из природы во время мониторинга заболеваний морских черепах Флориды, доктор Даффи и его команда призадумались. И решили получить более точную картину о ДНК человека в окружающей среде и посмотреть, сколько информации она может дать о проживающих в наблюдаемой местности людях.



Для доказательства концепции в одном из своих экспериментов исследователи набрали банку воды из ручья в городке Сент-Огастин, Флорида. Затем пропустили генетический материал из образца через так называемый нанопоровый секвенатор, который позволяет исследователям считывать более длинные участки ДНК. Для принципиального понимания доступности технологии уточним: гаджет, который они использовали, стоит около 1000 долларов, он размером с прикуриватель и подключается к ноутбуку как флэш-накопитель.

Из образцов биологи извлекли гораздо более разборчивую человеческую ДНК, чем они ожидали. Исследователи восстановили достаточно митохондриальной ДНК, которая передаётся непосредственно от матери к ребёнку на протяжении тысяч поколений, чтобы составить схему генетической родословной населения вокруг ручья. Картина примерно соответствовала расовому составу, указанному в последних данных переписи населения в этом районе. Впрочем, исследователи отмечают, что расовая идентичность — не самый достоверный показатель генетической родословной. Однако один образец митохондрий оказался достаточно полным, чтобы соответствовать требованиям федеральной базы данных о пропавших без вести.

Биологи также увидели ключевые мутации, которые повышают риск развития диабета, проблем с сердцем или нескольких глазных заболеваний. Согласно их данным, у кого-то, чей генетический материал они нашли в воде, была мутация, которая может привести к редким смертельным с неврологическим нарушениям. Болезнь эта наследственная и может проявиться после 40-летия пациента. Доктор Дэвид Даффи невольно задумался, а знает ли об опасности тот неизвестный? А его семья? А знает ли об угрозе его страховая компания?

Исследователь из Гарварда Анна Льюис изучает этические, юридические и социальные последствия генетических исследований. Она сказала, что экологическая ДНК не обсуждалась широко экспертами по биоэтике. Но после выводов доктора Даффи и его коллег это просто необходимо. Технологию, ориентированную на eDNA, по её словам, можно использовать для наблюдения за определёнными группами людей. Например, за людьми с определённой наследственностью, особыми заболеваниями или инвалидностью.

Последствия такого применения, считают исследователи, зависят от того, кто использует технологию и почему. В одном случае объединённые образцы eDNA помогут здравоохранению определить частоту мутации, вызывающей заболевания. Но тот же образец eDNA в равной степени может быть использован для поиска и преследования этнических меньшинств.


— Анна Льюис, специалистка по этике из Гарварда.

Есть страны, добавила она, где уже проводят обширное и чёткое генетическое отслеживание национальных меньшинств. Такие инструменты, как анализ eDNA, могли бы упростить вызывающий опасения процесс.

Насколько этичным будет исследование eDNA, также зависит от того, возможно ли идентифицировать отдельную личность. В некоторых ситуациях это уже достижимо.

Генетические данные, которые доктор Даффи извлёк из общественных мест, не будут работать с методами, которые сотрудники правоохранительных органов в Соединённых Штатах в настоящее время используют для идентификации людей. Так считает Роберт О’Брайен, судебный биолог из Международного университета Флориды и бывший аналитик ДНК криминалистической лаборатории.



Когда аналитики ДНК из правоохранительных органов сравнивают образец с места преступления с подозреваемым, они смотрят на распределённые по геному человека 20 маркеров — это специфические последовательности ДНК. Маркеры отслеживают системой комбинированного индекса ДНК ФБР, или CODIS, сообщил О’Брайен. И эти маркеры полезны только в том случае, если есть уверенность, что несколько из них принадлежат одному и тому же человеку. Но ведь фрагменты eDNA, которые изучал доктор Даффи, не могут фиксировать более одного маркера одновременно, так что любое общественное место превращается в кошмарную головоломку, добавил криминалист.

Тем не менее судебно-медицинские эксперты предполагают, что идентификация личности по eDNA уже возможна в закрытых помещениях, где побывали несколько человек. В октябре 2022 года команда из центра судебных исследований Университетской больницы Осло опробовала новую технику для извлечения ДНК из проб воздуха и смогла создать полные профили CODIS из «летучего» ДНК в офисе.

Получается, что сотрудники правоохранительных органов могут использовать ДНК, собранные на местах преступлений, для обвинения людей. Но экологи, разработавшие методы, предупреждают, что технология недостаточно развита для таких целей. Учёным ещё предстоит определить основные принципы eDNA. Например, как она перемещается по воздуху или в воде, или как она разлагается с течением времени. И технология, позволившая команде доктора Даффи находить более длинные и информативные фрагменты ДНК — нанопоровое секвенирование — по-прежнему выдаёт более высокий процент ошибок, чём старые технологии.

В Соединённых Штатах правила, определяющие, кому разрешено собирать и анализировать ДНК, вызывают опасения. Университетские учёные ещё только надеются узнать больше о eDNA человека, им ещё только предстоит обосновать масштабы и проблемы своих исследований. А затем обсудить этичность, надёжность и безопасность. Но для силовиков, испытывающих новую технологию, таких барьеров нет.


— Барбара Праинсак, профессор Венского университета, специалистка по регулированию технологии ДНК в медицине и криминалистике.

В некоторых странах, таких как Германия, существует утверждённый допустимый список технологий и типов доказательств, которые можно использовать правоохранительным органам. Но в Соединённых Штатах всё с точностью до наоборот.

Даже перед лицом неопровержимых доказательств о ненадёжности каких-то технологий, суды по-прежнему неохотно пересматривают дело из-за давнего прецедента, пояснила Ализа Каплан, профессор юридической школы Льюиса и Кларка в Портленде, штат Орегон.

Четвёртая поправка к Конституции США запрещает необоснованные обыски и задержания, а также требует, чтобы любые ордеры на обыск выдавались судом при наличии достаточных оснований. Однако с начала 2000-х годов многие американские прокуроры и суды считают, что полиции не нужен ордер на сбор ДНК, если она, условно говоря, просто где-то валяется отдельно от обладателя.

Между тем доктор Даффи и его коллеги обнаружили, что могут успешно собирать ДНК человека из воздуха, даже если это генетические следы людей в перчатках, хирургических масках и халатах.

Можно сравнить отбор образцов ДНК человека с другими технологиями наблюдения, на которые согласия не давали, например, с камерами распознавания лиц. Но эксперты говорят, что есть важное различие. Когда дело доходит до сбора ДНК, пострадают не только отдельные люди. Это также затрагивает членов семьи и даже большего числа жителей, заметила Сандра Су-Джин Ли, специалист по биомедицинской этике из Колумбийского университета.

Существует широкий рынок генетической информации — от фармацевтических компаний, разрабатывающих терапевтические препараты, до страховщиков и исследователей общественного здравоохранения. Но действенных юридических определений того, что такое ДНК, на самом деле ещё нет, и общественность пока в тупике.