Работа закрывает значительную проблему понимания эволюции генома человека. Ученым удалось выявить добавления, уникальные для генома человека, такие как ген, необходимый для развития речи, благодаря революции в возможности собирать данные из геномов других видов.
В ходе глубокого анализа геномов приматов исследователи показали, что потеря около 10 000 битов генетической информации в процессе эволюции в истории человечества отделяет человека от шимпанзе, нашего близкого родственника.
Некоторые из этих «удаленных» фрагментов генетической информации тесно связаны с генами, участвующими в нейронных и когнитивных процессах, включая один связанный с развитием клеток мозга. Исследователи из Йельского университета обнаружили, что эти 10 000 битов ДНК отсутствуют у всех людей.
Мы часто думаем, что новые биологические функции должны требовать новых кусочков ДНК, но эта работа показывает нам, что удаление генетического кода может иметь глубокие последствия для черт, которые делают нас уникальными как вид. Некоторые генетические последовательности, найденные в геномах большинства других видов млекопитающих, от мышей до китов, исчезли у людей. Это удаление имело такой же эффект, как удаление букв — «не» — из слова «невозможно», чтобы получить новое слово «возможно». [Такие удаления] могут изменить значение инструкций о том, как создавать человека незначительно, помогая объяснить наши большие мозги и сложную когнитивную функцию
— Стивен Рили, ассистент профессора генетики в Школе медицины Йельского университета.
Исследователи использовали метод, известный как анализатор массового параллельного репортера (MPRA), чтобы скрининговать и количественно оценить функцию тысяч генетических изменений между видами, позволяя им идентифицировать множество маленьких молекулярных строительных блоков, которые отличают нас как вид.
Таким образом, новые исследования ученых представляют собой важный шаг в понимании происхождения человеческого генома и его функционирования. Они также показывают, что потеря последовательности генов и изменения в консервативной эволюционно значимой области могут оказывать более фенотипические эффекты на организмы, чем добавление новой генетической информации.
