ВСЛУХ

Геном Бетховена впервые секвенирован с использованием пяти генетически совпадающих прядей его волос

Геном Бетховена впервые секвенирован с использованием пяти генетически совпадающих прядей его волос
В 1802 году Людвиг ван Бетховен попросил своего врача описать его болезнь после его смерти и опубликовать эту запись. С тех пор о здоровье и причине смерти великого композитора ведутся споры. Секвенирование генома Бетховена дает ключ к пониманию здоровья и семейной истории гения.


Ведущим автором исследования является Тристан Бегг, аспирант последнего года обучения в области биологической антропологии факультета археологии Кембриджского университета.

Исследование, опубликованное в журнале Current Biology, показывает, что ДНК из пяти прядей волос, датируемых последними семью годами жизни Бетховена, принадлежит одному человеку, соответствующему задокументированному происхождению композитора. Объединив генетические данные с тщательно изученными историями происхождения, исследователи пришли к выводу, что эти пять прядей почти наверняка являются подлинными.

Геном Бетховена впервые секвенирован с использованием пяти генетически совпадающих прядей его волос


Основная цель исследования состояла в том, чтобы пролить свет на проблемы со здоровьем Бетховена, которые, как известно, включают прогрессирующую потерю слуха, начавшуюся в возрасте от 20 до 20 лет и в конечном итоге приведшую к функциональной глухоте к 1818 году. Группа также исследовала возможные генетические причины хронической желудочно-кишечные жалобы и тяжелое заболевание печени, кульминацией которого стала его смерть в 1827 году.

Начиная с боннских лет, композитор страдал от желудочно-кишечных проблем, которые продолжались и обострялись в Вене. Летом 1821 года у Бетховена случился первый из по крайней мере двух приступов желтухи, симптома заболевания печени. Цирроз долгое время считался наиболее вероятной причиной его смерти в возрасте 56 лет.

Группа ученых не смогла найти точную причину глухоты Бетховена или проблем с желудочно-кишечным трактом. Тем не менее они обнаружили ряд значительных генетических факторов риска заболевания печени. Ученые также нашли доказательства заражения композитора вирусом гепатита B.

Из дневников Бетховена, которые он вел в последнее десятилетие своей жизни, мы можем сделать вывод, что он употреблял алкоголь очень регулярно, хотя трудно оценить объемы. Если употребление алкоголя было достаточно обильным в течение длительного периода времени, взаимодействие с генетическими факторами риска представляет собой одно из возможных объяснений цирроза печени

— Тристан Бегг.

Потеря слуха Бетховена была связана с несколькими потенциальными причинами, в том числе с заболеваниями с разной степенью генетического вклада. Исследование проверенных образцов волос не выявило простого генетического происхождения потери слуха.

Хотя четкая генетическая подоплека потери слуха Бетховена не может быть идентифицирована, мы предупреждаем, что такой сценарий нельзя полностью исключать. Алгоритмы, которые необходимы для интерпретации отдельных геномов, постоянно улучшаются. Поэтому вполне возможно, что геном Бетховена в будущем покажет причину его потери слуха

— Аксель Шмидт из Института генетики человека при университетской больнице Бонна.

Оказалось невозможным найти генетическое объяснение желудочно-кишечным расстройствам Бетховена, но исследователи утверждают, что глютеновая болезнь и непереносимость лактозы маловероятны, основываясь на геномных данных. Также было обнаружено, что Бетховен обладал определенной степенью генетической защиты от риска синдрома раздраженного кишечника (СРК), который часто подозревается в качестве причины, что делает это объяснение менее вероятным.

Мы не можем точно сказать, что убило Бетховена, но теперь мы можем, по крайней мере, подтвердить наличие значительного наследственного риска и заражения вирусом гепатита В. Мы также можем исключить несколько других менее правдоподобных генетических причин

— Йоханнес Краузе из Института эволюционной антропологии Макса Планка.

В общей сложности команда провела проверку подлинности восьми образцов волос, полученных из государственных и частных коллекций в Великобритании, континентальной Европе и США.



При этом исследователи обнаружили, что по крайней мере два образца не принадлежат Бетховену, в том числе знаменитый локон, который когда-то считался срезанным с головы недавно умершего композитора 15-летним музыкантом Фердинандом Хиллером.

Предыдущие анализы «локона Хиллера» подтвердили предположение, что у Бетховена было отравление свинцом, что, возможно, стало причиной его жалоб на здоровье, включая потерю слуха.

Поскольку теперь мы знаем, что «локон Хиллера» принадлежит женщине, а не Бетховену, ни один из предыдущих анализов, основанных исключительно на этом образце, не применим к Бетховену. Будущие исследования по тестированию на наличие свинца, опиатов и ртути должны основываться на проверенных образцах

— Уильям Мередит, участник группы, занимавшейся более ранним научным анализом останков Бетховена и инициировавшим настоящее исследование вместе с Тристаном Беггом.

Пять образцов, идентифицированных как подлинные и соответствующие одному и тому же человеку, принадлежат Центру изучения Бетховена в Сан-Хосе, частному коллекционеру, члену Американского общества Бетховена Кевину Брауну, и Дому Бетховена в Бонне.

Бетховен лично доставил один из образцов (сейчас в коллекции Брауна) пианисту Антону Хальму в апреле 1826 года, сказав ему: «Das sind meine Haare!» («Это мои волосы!»).



Весь геном Бетховена был секвенирован из другого образца Брауна, «локона Штумпфа», который оказался наиболее хорошо сохранившимся. Команда обнаружила самую сильную связь между ДНК, извлеченной из пряди волос, и людьми, живущими в современной земле Северный Рейн-Вестфалия, что соответствует известному немецкому происхождению Бетховена.

Команда проанализировала генетику пяти мужчин, живущих сейчас в Бельгии и носящих фамилию Бетховен. У всех этих мужчин была обнаружена одна и та же Y-хромосома. Это, в сочетании с генеалогическими исследованиями, подразумевает, что у этих мужчин есть общий предок по мужской линии, некий Аэрт ван Бетховен (1535–1609). Однако Y-хромосома, обнаруженная в образцах волос Людвига ван Бетховена, совершенно другая.

Команда пришла к выводу, что это, вероятно, было результатом по крайней мере одного «события отцовства вне пары» — ребенка, появившегося в результате внебрачных отношений — по прямой отцовской линии Бетховена.

Благодаря сочетанию данных ДНК и архивных документов мы смогли наблюдать несоответствие между юридической и биологической генеалогией Людвига ван Бетховена

— Генетик-генеалог Маартен Лармюзо.

Исследование предполагает, что это событие произошло по прямой отцовской линии между зачатием Хендрика ван Бетховена в Кампенхауте, Бельгия, в 1572 году, и зачатием Людвига ван Бетховена семью поколениями позже, в 1770 году, в Бонне, Германия.

Хотя ранее возникало сомнение в отцовстве отца Бетховена из-за отсутствия записи о крещении, исследователи не смогли определить поколение, в котором произошло это событие.

Мы надеемся, что, сделав геном Бетховена общедоступным для исследователей и, возможно, добавив дополнительные аутентифицированные образцы в первоначальный хронологический ряд, когда-нибудь можно будет ответить на оставшиеся вопросы о его здоровье и генеалогии

— Тристан Бегг.

Автор:

Использованы фотографии: phys.org

Мы в Мы в Яндекс Дзен
Откуда пошла жизнь на Земле: Nickelback ответил на главный вопросИскусственная ДНК побеждает рак